sappiamo di più sui fattori genetici della malattia grazie a uno studio condotto a Lille

Comprendere meglio le cause di questa patologia per curarla meglio. Questo è l’obiettivo di questo studio che rivela nuovi fattori genetici della malattia.

Un importante passo avanti nella ricerca sull’Alzheimer. Uno studio condotto da un consorzio internazionale di ricercatori, in particolare all’interno dell’Istituto Pasteur di Lille, rivela l’identificazione di 42 nuovi geni associati a questa malattia. Questa scoperta accresce la speranza di trovare nei prossimi anni cure per combattere questo flagello che colpisce circa 1.200.000 persone in Francia.

“Nel campo della genetica, questi progressi sono i più importanti degli ultimi anni sul morbo di Alzheimer”, afferma Jean-Charles Lambert, direttore della ricerca presso Inserm, che ha guidato questo lavoro.

Questa ricerca ha identificato 75 geni associati a questa patologia, di cui 42 nuovo, mai stato prima rilevato. “Stiamo raddoppiando le nostre conoscenze sulla genetica dell’Alzheimer, dice il ricercatore. Dopo questa scoperta, il resto del nostro lavoro è consistito nel caratterizzare queste regioni del genoma che avevamo individuato per dare loro un significato in relazione alle nostre conoscenze biologiche e cliniche, e quindi comprendere meglio i meccanismi cellulari e i processi patologici in atto. .”

Questi risultati si aprono nuove strade per la ricerca terapeutica. “Ci sono diverse strade da raggiungere, per sviluppare diversi trattamenti, dice Jean-Charles Lambert. La genetica mostra che un approccio monoterapeutico non è possibile, deve essere politerapeutico. Non ci sarà nessun farmaco miracoloso, nessun trattamento unico”.

Uno di questi percorsi sarebbe la risposta infiammatoria nell’individuo. “Dobbiamo controllarlo e bloccarlo il prima possibile”, lui spiega. Buone notizie, esistono già sperimentazioni cliniche sull’argomento, che forse accelereranno sviluppare un trattamento adeguato.

Attenzione, l’emergere di un trattamento non è per ora. “Ci vorranno dai 5 ai 10 anni per offrire componenti terapeutici testati negli studi clinici”, dice Jean-Charles Lambert.

Non commettere errori, l’Alzheimer non è ereditario. “Solo perché qualcuno nella tua famiglia ha la malattia non significa che la prenderai, ricorda il ricercatore dell’Inserm. Non è una fatalità”. Detto questo, la componente genetica di una persona può rafforzare le predisposizioni a sviluppare la patologia. “Rappresenta dal 60 all’80% del rischio attribuibile, il resto sono fattori di rischio modificabili (diabete, obesità, dieta, pratiche sportive).”

Per perfezionare le risposte terapeutiche, i ricercatori hanno costruito un “punteggio di rischio genetico”. “Questo permette, a seconda del patrimonio genetico dell’individuo, di valutare la probabilità che questa persona sviluppi il morbo di Alzheimer”, lui spiega. Uno strumento per i professionisti per accelerare la ricerca sulle cure da sviluppare. “L’obiettivo del gioco non è fare lo screening, ma quando un paziente nota uno dei sintomi dell’Alzheimer a casa, può venire a consultare”.

“Quando le terapie saranno disponibili, la domanda sarà: quando dovrebbero essere somministrate queste terapie e a quali persone”, chiede il ricercatore. In questo contesto, infatti, il calcolo del punteggio genetico consentirà di offrire la migliore assistenza terapeutica.

Ad oggi esiste un solo trattamento (tipo immunoterapico) per combattere questa malattia: aducanumab. Tuttavia, quest’ultimo è contestato. Se autorizzato negli Stati Uniti, non è riconosciuto dall’Agenzia Europea dei Medicinali.

Lo studio è stato condotto da ricercatori dell’Inserm, dell’Institut Pasteur de Lille, dell’Ospedale Universitario di Lille e dell’Università di Lille nell’ambito del laboratorio U1167 “Fattori di rischio molecolare e determinanti di malattie legate all’invecchiamento”, in collaborazione con un consorzio internazionale.

Mai il gruppo più numeroso di malati di Alzheimer per uno studio su questa malattia: 111.326 casi sono stati studiati in tutto il mondo, con altrettanti testimoni. I risultati sono pubblicati sulla rivista scientifica Genetica naturale.

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