Nuovi fattori genetici della malattia rivelati da uno studio

Il morbo di Alzheimer colpisce circa un milione di persone in Francia, ovvero l’8% dei francesi di età superiore ai 65 anni che sarebbero colpiti nel 2020, secondo Vaincre Alzheimer. I fattori predisponenti genetici fanno parte delle cause della malattia, da qui l’importanza di esaminare il genoma. Un team francese di scienziati è riuscito a identificare 75 regioni del genoma associate al morbo di Alzheimer, riferisce Futura. 42 non era ancora stato coinvolto nella dichiarazione della patologia.

Dobbiamo questo studio di associazione pangenomica ai ricercatori dell’Inserm, dell’Institut Pasteur de Lille, dell’Ospedale universitario di Lille e dell’Università di Lille. Sono stati studiati i dati genetici di 111.326 persone a cui era stata diagnosticata la malattia di Alzheimer, o che in questo caso avevano parenti. Inoltre, gli scienziati hanno incluso 677.663 controlli sani.

Comprendere meglio i meccanismi cellulari e i processi patologici

Traendo dati da diversi grandi studi europei, i ricercatori sono stati in grado di analizzare l’intero genoma per identificare quelli che potrebbero essere associati alla malattia. “Dopo questa importante scoperta, il resto del nostro lavoro è consistito nel caratterizzare queste regioni del genoma che avevamo individuato per dare loro un significato in relazione alle nostre conoscenze biologiche e cliniche, e quindi comprendere meglio i meccanismi cellulari e i processi patologici a livello lavoro”, sottolinea Jean-Charles Lambert, direttore della ricerca Inserm.

Le analisi hanno potuto confermare che diverse regioni del genoma sono coinvolte nella produzione di peptidi amiloidi e nel funzionamento della proteina Tau, una proteina che si accumula all’interno dei neuroni. I ricercatori hanno proposto altri meccanismi. Sono stati anche in grado di sviluppare un punteggio di rischio genetico, che consente di valutare i rischi che una persona vittima di disturbi cognitivi può avere di soffrire di Alzheimer, entro tre anni dalla diagnosi.

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