Insensibilità al dolore, vera sofferenza

pubblicato martedì 05 aprile 2022 alle 07h18

Non provi niente quando ti fai male, un sogno? Piuttosto un incubo. L’insensibilità congenita al dolore, una malattia “estremamente rara ma estremamente grave”, che può trasformare lievi traumi in infezioni croniche, rovina la vita di chi ne soffre.

Il 12 aprile, Patrice Abela, 55 anni, si imbarcherà in una grande sfida: correre l’equivalente di 90 maratone in meno di quattro mesi, seguendo il percorso del Tour de France 2022, da Copenaghen a Parigi.

Con l’obiettivo di “sfidare la comunità scientifica” e “sensibilizzazione sulla malattia” di cui soffrono le sue due figlie, di 12 e 13 anni: insensibilità congenita al dolore.

Nella sua forma più grave, questa sindrome è caratterizzata dall’assenza di sensazioni dolorose sin dalla nascita.

“Per la maggiore, ce ne siamo accorti quando ha iniziato a camminare perché si lasciava dietro tracce di sangue. È stato piuttosto impressionante e non si è lamentata”, ha detto Patrice Abela, ingegnere ad AFP nella regione di Tolosa, nel sud di Tolosa. Francia.

Una prima infezione all’alluce, seguita da una seconda, li porta a consultare vari medici, che finiscono per fare la diagnosi.

Per la loro seconda figlia con la stessa sindrome, “abbiamo fatto l’esperienza della prima”, continua questo padre di quattro figli.

– Il ruolo protettivo del dolore –

Più della malattia in sé, sono le sue conseguenze a porre un problema. “A causa di ripetute infezioni, mia figlia maggiore ha perso la prima articolazione di ciascuna delle sue dita; ha dovuto anche subire l’amputazione di un dito del piede”, descrive.

Affette da microfratture al ginocchio che hanno danneggiato le articolazioni, le due sorelle, che trascorrono circa tre mesi all’anno in ospedale, si muovono solo con le stampelle o in sedia a rotelle.

“Gli iperlassi (estrema flessibilità: ndr), possono riprodurre lo stesso movimento più e più volte”, dice il padre.

“Quando fanno la doccia percepiscono il caldo e il freddo, ma se brucia, non sentono niente”, illustra ancora.

Il dolore, lo sanno, ma è un “dolore psicologico” quale è, con gravi ripercussioni nella loro vita quotidiana.

“Rara” – si registrano solo poche migliaia di casi nel mondo, una quindicina in Francia – questa malattia non è meno “estremamente grave”, sottolinea il dottor Didier Bouhassira, che esercita presso il Centro per la valutazione e la cura del dolore da Ambroise -Ospedale di Paré (AP-HP), a Boulogne-Billancourt, nella regione di Parigi.

“Il dolore gioca davvero un ruolo fisiologico importante nel proteggerci dai pericoli dell’ambiente”, spiega all’AFP.

– Mutazioni genetiche –

Nei casi più estremi, i bambini “mutileranno la lingua o le dita durante la prima dentizione”. Poi avere “un sacco di incidenti, ustionarsi o continuare a camminare su arti fratturati, che guariscono male”…

Se la patologia viene rilevata abbastanza presto, “allora deve essere insegnato loro ciò che è innato negli altri: proteggersi”, dice.

Ma molte situazioni restano molto problematiche: una semplice appendicite, che si manifesta con febbre ma anche con forti dolori, può ad esempio trasformarsi in un’infezione generalizzata dell’addome se non viene presa in tempo.

Descritta per la prima volta negli anni ’30, l’insensibilità al dolore è spiegata, secondo diversi studi, da mutazioni genetiche che impediscono lo sviluppo dei recettori del dolore o ne ostacolano il funzionamento.

Nella maggior parte dei casi, un bambino ha una possibilità su due di essere colpito se entrambi i genitori sono portatori dell’anomalia genetica.

Altri studi hanno dimostrato che la causa potrebbe essere anche l’eccessiva produzione di endorfine – ormoni con un potente effetto antidolorifico – nel cervello.

Se non esiste una cura per questa malattia particolarmente debilitante, l’identificazione delle anomalie che la spiegano ha almeno permesso di identificare il ruolo cruciale che alcune molecole svolgono di fronte al dolore, sottolinea il dottor Bouhassira.

Ma una migliore comprensione del dolore “contribuirà senza dubbio allo sviluppo di nuovi analgesici” a beneficio, paradossalmente, di tutti coloro che lo sentono, scommette.

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